20岁姑娘长10岁脸，童颜不老她却高兴不起来
不少人越活越年轻，年龄不断增长却童颜不老，着实令人羡慕。来自浙江的一位20岁浙江姑娘，长着一张10岁娃娃脸，听起来是不是非常的美妙？然而姑娘一点也高兴不起来，因为一种罕见的疾病导致了她发育停止。这种疾病从10岁起就改变了她的生活，也正是她长者娃娃脸的原因。经过医院专家的多次讨论，最终得出结论，小周得的是一种罕见的遗传代谢疾病——糖原累积症。
20岁的小周(化名)，来自于建德，是一名在校大学生。当记者看见她的时候，完全猜不到她的年纪，明明就是一张10岁左右小姑娘的脸。因此，她四处求医。
最近，小周因为反复的乏力伴有关节的肿痛，在当地医院查出患有严重脂肪肝和痛风性关节炎，于是在朋友介绍下来到杭州市西溪医院救治。因为同时还合并严重的低血糖、高尿酸、高血脂，最终她被安排在内分泌科住院治疗。
接诊的田芳医生通过询问病史发现，小周3岁时家人就发现她腹部膨隆，后因反复鼻出血，8岁时曾去上级医院就诊，医生发现她肝脏肿大明显，血脂升高，然而当时的医生并未明确诊断。
多年来，小周相比同龄人显得个子矮小，四肢细弱，经常没力气，体育考试从来没及格过，到了初中阶段别的女生跑800米要不了4分钟，而对小周来说能坚持跑完(最快也要6分钟)已经是非常不容易了。因为稍微活动就会觉得疲倦无力，所以她从来也不敢和小伙伴们一起出去郊游。
曾经有两次因为严重的鼻出血不止被120送到杭州医院抢救，但因为当时家里条件不好没有进一步检查，止血后就回家休养了。小周这些年深受疾病的困扰，所以高考时咬紧牙关考取了医学专业，希望能解开这个谜底。
入院后，医院经过全面检查发现，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L(超过了危急值，随时可能陷入昏迷状态)，甘油三酯高达27.64mmol/L，超过了正常人(<1.7mmol/L)的16倍，尿酸明显升高伴有痛风性关节炎，乳酸也很高，同时还有明显的肝脏肿大，反复的鼻出血合并中度贫血以及大量的蛋白尿。如此严重的代谢紊乱并且涉及到全身多个脏器，究竟是什么病困扰了小周这么多年，并且越来越严重呢?
经过科室多次讨论，内分泌科副主任医师应慧敏结合小周多年来的病史、症状以及入院后的一系列检查，最终得出结论，小周得的是一种罕见的遗传代谢疾病——糖原累积症。
这是一种什么疾病?
应医生说，糖原累积症是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，主要病因是参与糖原合成或代谢的酶先天性缺乏。根据酶缺乏的不同，糖原累积症共分13型，小周所患的肝糖原累积症即是I型，由于糖代谢过程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出现缺陷，一方面在饥饿状态时人体无法将储备的肝糖原分离为葡萄糖从而出现低血糖;另一方面糖原又大量沉积于肝脏导致肝肿大;此外由于糖代谢异常，患者会同时合并脂代谢、尿酸代谢等异常。该疾病的明确诊断需要做基因检测。
该病出生时即可发病，往往因为低血糖表现为啼哭、烦躁不安、多汗甚至惊厥昏迷，肝脏可快速增大导致腹部隆起。稍大儿童可表现为易饥饿、生长发育迟缓、娃娃脸、反复鼻出血和贫血。长期的高甘油三脂和高尿酸血症可诱发胰腺炎和痛风的发作，随着年龄的增加会累及肾脏，导致肾肿大，如果不及时干预可逐渐出现蛋白尿、高血压和尿毒症。
糖原累积症有办法治疗吗?
应医生介绍，因为是先天遗传性疾病，针对病因目前没有效的治疗手段，基因治疗是目前的研究热点。现在主要治疗方法是通过饮食治疗，增加进餐次数、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等摄入的饮食结构维持血糖稳定，防止低血糖发作，保护脑功能;辅助治疗包括降脂、降尿酸、碱化尿液、保护肾脏延缓并发症等对症治疗措施。
经过一段时间配合治疗后，小周没有出现过低血糖，关节也不肿痛了，自己感觉越来越有精力对付学习和日常生活。如今，小周对困扰自己多年的疾病总算有了了解，并对未来有效治疗的出现充满期待。
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